Concepto
Según la Organización Mundial de la Salud, es un trastorno genético que incluye una combinación de defectos congénitos, entre ellos, un cierto grado de retraso mental, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas de salud.
Según la Organización Mundial de la Salud, es un trastorno genético que incluye una combinación de defectos congénitos, entre ellos, un cierto grado de retraso mental, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas de salud.
Las estadísticas también son importantes
La incidencia estimada del síndrome de Down a nivel mundial se sitúa entre 1 de cada 1.000 y 1 de cada 1.100 recién nacidos (Organización de las Naciones Unidas).
La incidencia estimada del síndrome de Down a nivel mundial se sitúa entre 1 de cada 1.000 y 1 de cada 1.100 recién nacidos (Organización de las Naciones Unidas).
Factores de riesgo
- Edad materna mayor de 35 años
- Edad paterna mayor de 45 años
- Hijo previo con cromosopatia
- Madre primigesta
- Padres portadores de cromosomopatías
- Antecedentes familiares de enfermedades genéticas
- Infertilidad con o sin perdida enfermedades genéticas
- Embarazo actual con diagnostico de malformaciones congénitas
- Embarazos múltiples (Secretaria de Salud).
Fisiopatología
El Síndrome de Down se produce a causa del desbalance génico originado por la presencia de tres grupos de genes homólogos correspondientes a la mitad terminal del brazo largo del cromosoma 21 (Behrman, 2000).
Características clínicas del niño con Síndrome de Down
- Disminución del tono muscular al nacer
- Exceso de piel en la nuca
- Nariz achatada
- Pliegue único en la palma de la mano
- Orejas pequeñas
- Boca pequeña
- Ojos inclinados hacia arriba
- Manos cortas y anchas con dedos cortos
- Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (Manchas de Brushfield)
- Deficiencia en la capacidad de discernimiento
- Período de atención corto
- Aprendizaje lento
- Anomalías congénitas que comprometen el corazón,
- Problemas de los ojos como cataratas
- Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal
- Problemas auditivos
- Problemas de la cadera
- Problemas cronicos de estreñimiento
- Apnea del sueño
- Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la masticación
- Desarrollo físico a menudo más lento de lo normal, pueden tener retraso en el desarrollo mental y social
Los síntomas del Síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves.
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Características de niño con Síndrome de Down
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